- Omnibus rebus | Борис Бикбов - http://boris.bikbov.ru -

Генетические заболевания — справочник в открытом доступе

Руководство по генетическим и редким (орфанным) заболеваниям в бесплатном полнотекстовом доступе [1]Под эгидой университета Вашингтона поддерживается справочное руководство по генетическим заболеваниям [2] (включая редкие заболевания), к которому предоставляется бесплатный полнотекстовый доступ. Руководство создавалось начиная с 1993 года, в настоящее время содержит информацию о 592 заболеваниях. Справочник постоянно пополняется новыми главами, а уже имеющиеся разделы раз в несколько лет обновляются. Каждая глава включает разделы по клинике, диагностике, существующему лечению и генетическому консультированию, написанные ведущими специалистами по данному заболеванию.

В руководстве представлены 173 генетических заболевания [3], которые могут протекать с поражением почек, которые включают широкий спектр патологий — от  аутосомно-доминантного [4] и аутосомно-рецессивного поликистоза [5], медуллярной кистозной болезни почек [6], болезни Дента [7]атипичного гемолитико-уремического синдрома [8], синдрома Альпорта [9], первичной гипероксалурии [10], цистиноза [11] и гликогенозов до еще более редко встречающихся орфанных заболеваний.