[1]Группа Европейских рекомендаций по наилучшей клинической практике выпустила рекомендации по скринингу, диагностике и лечению болезни Фабри [2]. Рекомендации находятся в свободном доступе.
В качестве иллюстративного материала к этим рекомендациям для пациентов можно привести ряд коротких видеороликов по болезням накопления в целом и болезни Фабри в частности, а также серию видеороликов от Канадского общества редких заболеваний “Нормальная жизнь с болезнью Фабри [3]“.
ξ Болезнь Фабри – краткое описание патогенеза, клинических симптомов и лечения
ξ Общие принципы работы лизосом и развития болезней накопления
Иллюстрация к посту взята из лекции D. Parham “Введение в метаболические заболевания [4]“.