Редкие (орфанные) заболевания – это большая группа патологий, распространенность каждой из которых в общей популяции не превышает 1 пациента на 2000 человек (это критерий, принятый в Европейском союзе, либо 1 пациента на 1250 человек по критериям США). По определению Российского закона об охране здоровья граждан [1] (статья 44) орфанными являются “заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения” (т.е. 1 пациент на 10 тысяч населения). Поскольку орфанных заболеваний очень много (согласно Всемирной организации здравоохранения – более 5000 нозологий), то суммарное число пациентов с редкими заболеваниями весьма велико – около 30 миллионов человек в Европе, около 25 миллионов в Северной Америке. Это составляет более 5% населения, что сравнимо с распространенностью в общей популяции отдельных хронических неинфекционных заболеваний – таких как ишемическая болезнь сердца и хроническая обструктивная болезнь легких. По оценкам Минздрава [2] от официально признанных редкими в России заболеваний страдают около 13 тысяч пациентов.
Значимость редких заболеваний для системы здравоохранения определяется не только большим числом страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии орфанных заболеваний, для которых существует лечение. Однако социальная значимость редких заболеваний состоит еще и в том, что для подавляющего числа орфанных заболеваний не существует лекарственных препаратов, которые позволяют воздействовать на причину развития заболевания, и для многих людей лечение вынуждено ограничиваться только симптоматической терапией. При этом для части орфанных заболеваний с выраженными нарушениями метаболизма летальность достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.
В значительной части случаев нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких заболеваний и их неправильному лечению. Так, согласно одному из Европейских исследований по восьми редким заболеваниям [3], почти 25% пациентов правильный диагноз орфанного заболевания был поставлен через 5-30 лет от появления симптомов и первого обращения к врачу, почти 40% больных имели неправильный диагноз, и еще 35% не имели определенного диагноза. Неправильная диагностика по данным этого исследования приводила к ненужным хирургическим операциям у 16% больных, отсутствию правильного лечения у 33%, и направлению к психологу 10% пациентов, чьи симптомы расценивались как психосоматические.
Для улучшения выявляемости редких заболеваний и возможности своевременного назначения лечения во многих странах созданы специализированные службы помощи при орфанных заболеваниях. Они имеются в Европейском союзе (как общеевропейские службы Orphanet [4] и Eurodis [5], так и службы в отдельных странах Европы), в США (National Organisation of Rare Disorders [6], Office of rare diseases research [7] и Rare Diseases Clinical Research Network [8]), Канаде [9], Японии. В перечисленных странах службы помощи при орфанных заболеваниях есть в каждом регионе страны, и они состоят как из центров диагностики и центров лечения, так и исследовательских лабораторий, в которых исследуются молекулярные механизмы развития и коррекции редких заболеваний. Обязательным компонентом таких служб является научная и исследовательская деятельность, которая отражена в публикациях по орфанным заболеваниям и медицинской генетике [10], значительная часть которых находится в свободном полнотекстовом доступе. Важным инструментом в диагностике и поиске путей лечения редких заболеваний, большинство из которых являются генетически обусловленными нарушениями метаболизма, являются находящиеся в открытом доступе реконструкция [11] человеческого генома [12] и карта метаболизма в организме человека [13]. Открытость информации по орфанным заболеваниям, возможность свободного обмена данными между разными региональными и межрегиональными центрами, работа службы в каждом регионе страны создают важные предпосылки для своевременной диагностики и правильного лечения пациентов.
Одной из возможностей напомнить широкой общественности и организаторам здравоохранения о редких заболеваниях является День орфанных заболеваний (существует и русскоязычный сайт Дня редких заболеваний [14]), который отмечается во всем мире 29 февраля (в невисокосные годы – 28 февраля). Во разных странах к Дню редких заболеваний приурочены различные конференции и мероприятия. Одной из наиболее интересных в 2013 году была конференция Национального института здоровья США, видеозапись которой полностью доступна всем желающим (1 день конференции [15], 2 день конференции [16], программа конференции [17]). На конференции обсуждался широкий круг вопросов – организация службы редких заболеваний, создание и результаты работы регистров орфанных заболеваний, скрининг новорожденных на редкие генетические мутации, лекарственная терапия орфанных заболеваний, поиск новых методов лечения и диагностики.
Внимание редким заболеванием уделяется и в России (особенно в последнее время) – у нас работают два специализированных диагностических и клинических центра (ФБГУ Медико-генетический научный центр РАМН [18] и центр редких заболеваний “Медицинская генетика [19]” в Российской детской клинической больнице), организована бесплатная федеральная горячая линия Национальной Ассоциации “Генетика [20]” 8-800-555-00-48 (которая, правда, на момент написания этой статьи не отвечает), появился русскоязычный раздел на сайте Eurordis [21], русскоязычный информационный портал по редким заболеваниям [22], создан целый ряд пациентских организаций [23] по орфанным заболеваниям (включая Всероссийское общество орфанных заболеваний [24] и Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям [25]), в федеральный закон об охране здоровья граждан [1] включена отдельная статья по редким заболеваниям. К сожалению, информационная наполненность российских интернет-ресурсов пока не так содержательна по сравнению с их зарубежными аналогами. Безусловно, и во всем мире, и в России предстоит сделать очень многое для организации своевременной диагностики и адекватного лечения пациентов с орфанными заболеваниями.