На сайте ФБГУ “Медико-генетический научный центр РАМН” в свободном доступе размещены рекомендации по диагностике и лечению наследственных заболеваний, подготовленные ведущими российскими специалистами под руководством главного внештатного специалиста Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике д.м.н. проф. П. В. Новикова. Привожу ссылки на уже имеющиеся рекомендации:
- Адренолейкодистрофия [1]
- Болезнь Вильсона – Коновалова [2]
- Болезнь кленового сиропа [3]
- Болезнь Ниманна-Пика тип С [4]
- Болезнь Фабри [5]
- Галактоземия [6]
- Глутаровая ацидурия [7]
- Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью [8]
- Изовалериановая ацидемия [9]
- Метилмалоновая ацидемия [10]
- Мукополисахаридоз типа I [11]
- Мукополисахаридоз типа II [12]
- Мукополисахаридоз типа VI [13]
- Пропионовая ацидемия [14]
- Фенилкетонурия [15]