Под эгидой университета Вашингтона поддерживается справочное руководство по генетическим заболеваниям (включая редкие заболевания), к которому предоставляется бесплатный полнотекстовый доступ. Руководство создавалось начиная с 1993 года, в настоящее время содержит информацию о 592 заболеваниях. Справочник постоянно пополняется новыми главами, а уже имеющиеся разделы раз в несколько лет обновляются. Каждая глава включает разделы по клинике, диагностике, существующему лечению и генетическому консультированию, написанные ведущими специалистами по данному заболеванию.

В руководстве представлены 173 генетических заболевания, которые могут протекать с поражением почек, которые включают широкий спектр патологий – от  аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза, медуллярной кистозной болезни почек, болезни Дента,  атипичного гемолитико-уремического синдрома, синдрома Альпорта, первичной гипероксалурии, цистиноза и гликогенозов до еще более редко встречающихся орфанных заболеваний.

Обсудить | Рекомендовать другим | Похожие статьи | Распечатать .

Рекомендовать в

Aug 31st, 2013

Метки: атипичный гемолитико-уремический синдром, аутосомно-доминантный поликистоз, аутосомно-рецессивный поликистоз, бесплатный полнотекстовый доступ, болезнь Дента, гликогеноз, медицинская генетика, медуллярная кистозная болезнь почек, первичная гипероксалурия, редкие заболевания, синдром Альпорта, цистиноз