На сайте ФБГУ “Медико-генетический научный центр РАМН” в свободном доступе размещены рекомендации по диагностике и лечению наследственных заболеваний, подготовленные ведущими российскими специалистами под руководством главного внештатного специалиста Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике д.м.н. проф. П. В. Новикова. Привожу ссылки на уже имеющиеся рекомендации:

• Адренолейкодистрофия
• Болезнь Вильсона – Коновалова
• Болезнь кленового сиропа
• Болезнь Ниманна-Пика тип С
• Болезнь Фабри
• Галактоземия
• Глутаровая ацидурия
• Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
• Изовалериановая ацидемия
• Метилмалоновая ацидемия
• Мукополисахаридоз типа I
• Мукополисахаридоз типа II
• Мукополисахаридоз типа VI
• Пропионовая ацидемия
• Фенилкетонурия

Читать дальше »

Группа Европейских рекомендаций по наилучшей клинической практике выпустила рекомендации по скринингу, диагностике и лечению болезни Фабри. Рекомендации находятся в свободном доступе.

В качестве иллюстративного материала к этим рекомендациям для пациентов можно привести ряд коротких видеороликов по болезням накопления в целом и болезни Фабри в частности, а также серию видеороликов от Канадского общества редких заболеваний “Нормальная жизнь с болезнью Фабри“.
(more…)

Читать дальше »