Рекомендации по диагностике и лечению наследственных заболеваний на русском языке
Раздел: Кардиология, Нефрология, Прочее, Mar 25th, 2014
На сайте ФБГУ “Медико-генетический научный центр РАМН” в свободном доступе размещены рекомендации по диагностике и лечению наследственных заболеваний, подготовленные ведущими российскими специалистами под руководством главного внештатного специалиста Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике д.м.н. проф. П. В. Новикова. Привожу ссылки на уже имеющиеся рекомендации:
- Адренолейкодистрофия
- Болезнь Вильсона – Коновалова
- Болезнь кленового сиропа
- Болезнь Ниманна-Пика тип С
- Болезнь Фабри
- Галактоземия
- Глутаровая ацидурия
- Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
- Изовалериановая ацидемия
- Метилмалоновая ацидемия
- Мукополисахаридоз типа I
- Мукополисахаридоз типа II
- Мукополисахаридоз типа VI
- Пропионовая ацидемия
- Фенилкетонурия