В свободном доступе размещена значительная часть лекций симпозиума “Артериальная гипертензия и почки”, проходившего 25-28 сентября 2014 г. в Брисбене (Австралия). В представленных видеозаписях охвачен широкий круг вопросов – от клинического ведения больных ХБП с артериальной гипертензией до генетических причин развития сердечной недостаточности, от роли ангиотензин-превращающего фермента 2 типа до эффективности почечной денервации для контроля артериального давления. Приведу перечень доступных для просмотра лекций:
(more…)

Читать дальше »

В бесплатном доступе размещены видеозаписи лекций симпозиума “Генетические основы заболеваний почек”, который проходил 11-14 сентября 2014 года в Бостоне. Приведу перечень доступных для просмотра лекций:
(more…)

Читать дальше »

Под эгидой университета Вашингтона поддерживается справочное руководство по генетическим заболеваниям (включая редкие заболевания), к которому предоставляется бесплатный полнотекстовый доступ. Руководство создавалось начиная с 1993 года, в настоящее время содержит информацию о 592 заболеваниях. Справочник постоянно пополняется новыми главами, а уже имеющиеся разделы раз в несколько лет обновляются. Каждая глава включает разделы по клинике, диагностике, существующему лечению и генетическому консультированию, написанные ведущими специалистами по данному заболеванию.

В руководстве представлены 173 генетических заболевания, которые могут протекать с поражением почек, которые включают широкий спектр патологий – от  аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза, медуллярной кистозной болезни почек, болезни Дента,  атипичного гемолитико-уремического синдрома, синдрома Альпорта, первичной гипероксалурии, цистиноза и гликогенозов до еще более редко встречающихся орфанных заболеваний.

Читать дальше »

Выявление однонуклеотидного полиморфизма позволяет в определенных случаях определить генетически обусловленный прогноз течения болезни и в перспективе – осуществить индивидуальный подбор лечения. Сам по себе термин однонуклеотидный полиморфизм говорит о различиях в один нуклеотид в последовательности ДНК какого-либо гена, которые возникают вследствие точечных мутаций.

В отношении заболеваний почек имеются убедительные данные о влиянии однонуклеотидного полиморфизма на уровень протеинурии и скорость клубочковой фильрации, развитие диабетической нефропатии при сахарном диабете 1 типа, прогрессирование до терминальной стадии хронической почечной недостаточности, распространенность IgA-нефропатии, нефротоксичность иммуносупрессантов и ряд других закономерностей течения нефропатий.

Методика выявления однонуклеотидного полиморфизма наглядно показана в видеоролике от студии Arkitek и Университета британской колумбии.

Читать дальше »

Кроме отдельных статей в различных медицинских журналах по редким (орфанным) болезням имеется ряд специализированных изданий по редким заболеваниям. Наряду с ними имеются журналы по медицинской генетике или издания по общей генетике со значительной частью статей по генетическим мутациям или заболеваниям у людей.  В настоящее время они представлены в основном зарубежными журналами, список которых приведен ниже.

Журналы по редким заболеваниям

(more…)

Читать дальше »