Раздел: Нефрология, Feb 10th, 2020
Европейский консорциум по редким заболеваниям почек European Rare Kidney Disease Reference Network регулярно размещает на своем сайте презентации и записи лекций по педиатрической нефрологии. В настоящее время доступно более 30 лекций по самым разным вопросам, начиная от ведения беременности при хронической болезни почек и эмбриологии почек и мочевыводящих путей до отдельных заболеваний (цистиноза, первичной оксалурии, Х-сцепленного гипофосфатемического рахита и проч.).
Несмотря на формальный акцент на редких заболеваниях, представленные лекции могут быть интересны широкому кругу педиатров, поскольку охватывают и общие вопросы развития почек, и часто встречающиеся аномалии почек и мочевыводящих путей, и стероид-чувствительный нефротический синдром, и оптимизацию переходного периода от детского нефролога во взрослую клинику.
Читать дальше »
Раздел: Прочее, Oct 6th, 2014
В свободном доступе размещен спецвыпуск журнала внутренней медицины, посвященный редким заболеваниям. В специальном номере журнала представлены следующие статьи:
(more…)
Читать дальше »
Раздел: Нефрология, Прочее, Mar 26th, 2014
Минздрав обновил перечень редких (орфанных) заболеваний, в котором теперь содержится 214 нозологий. Наряду с другими заболеваниями в перечне присутствует как самостоятельная единица “нефротический синдром” с расшифровкой “Болезнь плотного осадка (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ)”.
Привожу полный перечень редких заболеваний, утвержденных Минздравом 10.01.2014.
(more…)
Читать дальше »
Раздел: Кардиология, Нефрология, Прочее, Mar 25th, 2014
На сайте ФБГУ “Медико-генетический научный центр РАМН” в свободном доступе размещены рекомендации по диагностике и лечению наследственных заболеваний, подготовленные ведущими российскими специалистами под руководством главного внештатного специалиста Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике д.м.н. проф. П. В. Новикова. Привожу ссылки на уже имеющиеся рекомендации:
Читать дальше »
Раздел: Нефрология, Jan 3rd, 2014
Приказ Минздрава 1750н от 29.12.2012 об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи при атипичном гемолитико-уремическом синдроме (динамическое наблюдение, лечение). Зарегистрирован в Минюсте России 22.02.2013 N 27841. Опубликован 20.06.2013 г. в “Российской газете” – Допвыпуск №6107. Вступил в силу.
Министерство Здравоохранения Российской Федерации
Приказ
от 29 декабря 2012 г. N 1750н
Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи при атипичном гемолитико-уремическом синдроме (динамическое наблюдение, лечение)
(more…)
Читать дальше »
Раздел: Прочее, Jan 3rd, 2014
Приказ Минздрава 1237н от 20.12.2012 об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при гемофилии А, гемофилии В, болезни Виллебранда, редких геморрагических коагулопатиях и тромбоцитопатиях, протромботических состояниях, плановая первичная диагностика. Зарегистрирован в Минюсте России 06.03.2013 N 27538. Опубликован 26.06.2013 г. в “Российской газете” – Допвыпуск №6112. Вступил в силу.
Министерство Здравоохранения Российской Федерации
Приказ
от 20 декабря 2012 г. N 1237н
Об утверждении стандарта первичной медико-санитарной помощи детям при гемофилии А, гемофилии В, болезни Виллебранда, редких геморрагических коагулопатиях и тромбоцитопатиях, протромботических состояниях, плановая первичная диагностика
(more…)
Читать дальше »
Раздел: Нефрология, Nov 11th, 2013
На сайте Творческого объединения детских нефрологов в свободном доступе размещены презентации проходившей в Москве 22-24 октября 2013 года Международной школы по детской нефрологии “Доказанные положения и открытые вопросы”.
Читать дальше »
Под эгидой университета Вашингтона поддерживается справочное руководство по генетическим заболеваниям (включая редкие заболевания), к которому предоставляется бесплатный полнотекстовый доступ. Руководство создавалось начиная с 1993 года, в настоящее время содержит информацию о 592 заболеваниях. Справочник постоянно пополняется новыми главами, а уже имеющиеся разделы раз в несколько лет обновляются. Каждая глава включает разделы по клинике, диагностике, существующему лечению и генетическому консультированию, написанные ведущими специалистами по данному заболеванию.
В руководстве представлены 173 генетических заболевания, которые могут протекать с поражением почек, которые включают широкий спектр патологий – от аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза, медуллярной кистозной болезни почек, болезни Дента, атипичного гемолитико-уремического синдрома, синдрома Альпорта, первичной гипероксалурии, цистиноза и гликогенозов до еще более редко встречающихся орфанных заболеваний.
Читать дальше »
Раздел: Прочее, Mar 24th, 2013
Редкие (орфанные) заболевания – это большая группа патологий, распространенность каждой из которых в общей популяции не превышает 1 пациента на 2000 человек (это критерий, принятый в Европейском союзе, либо 1 пациента на 1250 человек по критериям США). По определению Российского закона об охране здоровья граждан (статья 44) орфанными являются “заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения” (т.е. 1 пациент на 10 тысяч населения). Поскольку орфанных заболеваний очень много (согласно Всемирной организации здравоохранения – более 5000 нозологий), то суммарное число пациентов с редкими заболеваниями весьма велико – около 30 миллионов человек в Европе, около 25 миллионов в Северной Америке. Это составляет более 5% населения, что сравнимо с распространенностью в общей популяции отдельных хронических неинфекционных заболеваний – таких как ишемическая болезнь сердца и хроническая обструктивная болезнь легких. По оценкам Минздрава от официально признанных редкими в России заболеваний страдают около 13 тысяч пациентов.
(more…)
Читать дальше »
Кроме отдельных статей в различных медицинских журналах по редким (орфанным) болезням имеется ряд специализированных изданий по редким заболеваниям. Наряду с ними имеются журналы по медицинской генетике или издания по общей генетике со значительной частью статей по генетическим мутациям или заболеваниям у людей. В настоящее время они представлены в основном зарубежными журналами, список которых приведен ниже.
Журналы по редким заболеваниям
(more…)
Читать дальше »
мои лекции
книги
