Под эгидой университета Вашингтона поддерживается справочное руководство по генетическим заболеваниям (включая редкие заболевания), к которому предоставляется бесплатный полнотекстовый доступ. Руководство создавалось начиная с 1993 года, в настоящее время содержит информацию о 592 заболеваниях. Справочник постоянно пополняется новыми главами, а уже имеющиеся разделы раз в несколько лет обновляются. Каждая глава включает разделы по клинике, диагностике, существующему лечению и генетическому консультированию, написанные ведущими специалистами по данному заболеванию.

В руководстве представлены 173 генетических заболевания, которые могут протекать с поражением почек, которые включают широкий спектр патологий – от  аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза, медуллярной кистозной болезни почек, болезни Дента,  атипичного гемолитико-уремического синдрома, синдрома Альпорта, первичной гипероксалурии, цистиноза и гликогенозов до еще более редко встречающихся орфанных заболеваний.

Читать дальше »

Синдром Альпорта является одной из наиболее распространенных наследственных причин развития почечной недостаточности. К настоящему времени в мировой литературе накоплен достаточный опыт, который позволяет выявить среди пациентов с синдромом Альпорта группы повышенного риска прогрессирования почечного поражения, и назначить медикаментозную терапию, направленную на замедление прогрессирования. Этот опыт обобщен в недавно опубликованных в свободном доступе клинических рекомендациях по лечению синдрома Альпорта. Несмотря на генетическую природу начальных механизмов почечного повреждения при синдроме Альпорта, неспецифические механизмы нефросклероза играют существенную роль в прогрессировании и при этом заболевании, и в опубликованных рекомендациях основным компонентом нефропротективного лечения является применение ингибиторов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у пациентов групп высокого риска.

Более детальную (хотя и немного устаревшую – 2010 года) информацию по механизмам развития, диагностике, лечению, существующих регистрах и исследованиях по этому заболеванию можно найти в размещенных в свободном доступе материалах конференции, проведенной в 2010 году международной ассоциацией пациентов с синдромом Альпорта.

Читать дальше »

Благодаря сообщению Jean-Marie Faivre в нефррологическом списке рассылки Nephrol узнал об издательстве InTech, которое предоставляет бесплатный доступ к своим книгам и журналам.
Среди 13 журналов и 1525 книг, размещенных в свободном доступе для прочтения всеми желающими, имеются следующие книги по нефрологии:
(more…)

Читать дальше »