Руководство по генетическим и редким (орфанным) заболеваниям в бесплатном полнотекстовом доступеПод эгидой университета Вашингтона поддерживается справочное руководство по генетическим заболеваниям (включая редкие заболевания), к которому предоставляется бесплатный полнотекстовый доступ. Руководство создавалось начиная с 1993 года, в настоящее время содержит информацию о 592 заболеваниях. Справочник постоянно пополняется новыми главами, а уже имеющиеся разделы раз в несколько лет обновляются. Каждая глава включает разделы по клинике, диагностике, существующему лечению и генетическому консультированию, написанные ведущими специалистами по данному заболеванию.

В руководстве представлены 173 генетических заболевания, которые могут протекать с поражением почек, которые включают широкий спектр патологий – от  аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного поликистоза, медуллярной кистозной болезни почек, болезни Дентаатипичного гемолитико-уремического синдрома, синдрома Альпорта, первичной гипероксалурии, цистиноза и гликогенозов до еще более редко встречающихся орфанных заболеваний.

Поместить ссылку в LiveJournal ВКонтакте Facebook Мой Мир Twitter LinkedIn Однокласники Google Reader Я.ру Google Bookmarks Яндекс.Закладки или другие
социальные сети
Рекомендую также:
  1. Самые популярные статьи журнала “Кардиоренальная медицина” в открытом доступе
  2. Серия статей по артериальной гипертензии в открытом доступе от Nature Publishing Group
  3. Полнотекстовый доступ к ряду обзорных статей по патофизиологии и лечению комплемент-опосредованных поражений почек
  4. Вcе книги издательства National Academies Press в свободном доступе
  5. Журналы по редким заболеваниям и медицинской генетике

Комментировать

 

службы мониторинга серверов