Кроме отдельных статей в различных медицинских журналах по редким (орфанным) болезням имеется ряд специализированных изданий по редким заболеваниям. Наряду с ними имеются журналы по медицинской генетике или издания по общей генетике со значительной частью статей по генетическим мутациям или заболеваниям у людей.  В настоящее время они представлены в основном зарубежными журналами, список которых приведен ниже.

Журналы по редким заболеваниям

ξ Orphanet Journal of Rare Diseases – журнал семейства BMC с индексом цитирования 5,07, является официальным журналом Европейского портала по редким заболеваниям и орфанным препаратам. Все публикации находятся в свободном доступе.

Кроме журнала по редким заболеваниям Европейский портал поддерживает еще ряд важных инициатив, направленных на облегчение диагностики, систематизации и, в конечном итоге, поиска путей лечения редких заболеваний. В частности, это относится к энциклопедии по редким заболеваниям (на нескольких языках, с возможностью поиска как по названию заболевания, так и по основным клиническим проявлениям или мутации в определенном гене), справочнику орфанных препаратов, энциклопедии Европейских центров по диагностике и лечению редких заболеваний (из Российских центров в нем представлен только ФБГУ Медико-генетический научный центр РАМН), перечню диагностических тестов для выявления известных орфанных заболеваний, каталог клинических исследований по редким заболеваниям, список пациентских организаций во всем мире, перечень регистров для пациентов с редкими заболеваниями, и другие ресурсы.

ξ Intractable Rare Diseases Research – все статьи также находятся в свободном доступе, журнал делает акцент на публикацию статей по орфанным заболеваниям в Юго-Восточной Азии.

ξ Rare Diseases – начал выходить в 2013 году, все статьи находятся в открытом доступе.

ξ The Journal of Rare Disorders – журнал начал выходить в 2013 году, все статьи находятся в бесплатном доступе

ξ Expert Opinion on Orphan Drugs – начал выходить в 2013 году, в настоящее время в свободном доступе находится только первый выпуск журнала, политика издательства в предоставлении бесплатного доступа к другим вышедшим номерам неясна.

ξ Journal of Inherited Metabolic Disease – журнал издается с 1978 года, часть статей находятся в открытом доступе.

ξ База данных по клиническим случаям, часть из которых представлена редкими заболеваниями.

ξ Журнал “Редкие заболевания в России” – в настоящее время доступен лишь единственный номер 2012 года, ориентированный на предоставление информации пациентам.

ξ Специальный выпуск Journal of General Internal Medicine по методам исследования и оценке исходов редких заболеваний – анонсирован к выходу ноябре 2013 года.

ξ Journal of Rare Cardiovascular Diseases – был анонсирован как ежеквартальный, но в настоящее время доступно только оглавление первого номера, тексты статей на сайте журнала отсутствуют.

ξ Orphan Diseases and Rare Drugs – анонсированный к выпуску журнал с открытым доступом, пока журнал только принимает статьи для публикации, но ни одного номера не было выпущено.

Журналы по медицинской генетике

ξ Gene Reviews – справочное руководство по генетическим заболеваниям (включая редкие заболевания) с бесплатным полнотекстовым доступом. Руководство создавалось начиная с 1993 года, в настоящее время содержит информацию о 592 заболеваниях. Справочник постоянно пополняется новыми главами, а уже имеющиеся разделы раз в несколько лет обновляются. Каждая глава включает разделы по клинике, диагностике, существующему лечению и генетическому консультированию, написанные ведущими специалистами.

ξ Медицинская генетика – русскоязычный журнал, однако без свободного доступа к статьям. Оглавление части выпусков 2005-2010 гг. доступно на сайте eLibrary.

ξ Другие российские журналы “Генетика” (и переводы из него на английский язык в “Российский журнал генетики“), “Молекулярная генетика, микробиология и вирусология” доступны в eLibrary или на сайте издательств (как оглавления, так и отдельные статьи за плату), однако статьи по генетическим исследованиям у людей в них встречаются довольно редко.

ξ American Journal of Human Genetics – официальный журнал американского общества генетиков, impact factor 10,603. Все статьи спустя 6 месяцев после публикации находятся в свободном полнотекстовом доступе.

ξ BMC Medical Genomics – журнал семейства BMC с полностью свободным доступом, impact factor 3,69.

ξ Human Genomics – журнал семейства BMC с полностью свободным доступом, impact factor 3,36.

ξ BMC Genetics – журнал семейства BMC с полностью свободным доступом, impact factor 2,48.

ξ BMC Medical Genetics – журнал семейства BMC с полностью свободным доступом, impact factor 2,33.

ξ Genome Medicine – журнал семейства BMC с полностью свободным доступом

ξ PLoS genetics – журнал семейства PLoS с полностью свободным доступом.

ξ Frontiers in Genetics – журнал со свободным доступом, многие статьи посвящены медицинской генетике.

ξ Physiological genomics – издание Американского общества физиологов, impact factor 2,735. Все статьи через 1 год после публикации находятся в свободном доступе, также и часть только что опубликованных статей.

ξ Indian journal of human genetics – все статьи находятся в свободном доступе в формате html, однако статьи в формате pdf доступны только подписчикам или при доступе из Индии.

ξ American Journal of Medical Genetics: Part A – значительная часть статей находится в свободном доступе, impact factor 2,39.
American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics – значительная часть статей находится в свободном доступе, impact factor 3,70
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics – значительная часть статей находится в свободном доступе, impact factor 4,05

ξ Annals of human genetics – ряд статей находится в свободном доступе, полнотекстовый доступ открывается ко всем статьям через 2 года после публикации. impact factor 2,565.

ξ Human molecular genetics – часть статей находится в свободном доступе,  impact factor 7,636.

ξ Journal of Medical Genetics – часть статей находится в свободном доступе,  impact factor 6,365.

ξ Genetics in Medicine – часть статей находится в свободном доступе, impact factor 4,762.

ξ Pharmacogenetics & Genomics – часть статей находится в свободном доступе, impact factor 3,485.

ξ Clinical Genetics – часть статей находится в свободном доступе, impact factor 3,128.

ξ Human Genetics – редкие статьи находятся в свободном доступе, impact factor 5,069.

ξ Journal of Human Genetics – часть статей находится в свободном доступе,  impact factor 2,496.

ξ Nature genetics, Nature Reviews. Genetics – наряду с общими статьями по генетике содержат статьи по медицинской генетике (в частности, подборку по механизмам развития заболеваний)

ξ Somatic Cell and Molecular Genetics – часть статей находится в свободном доступе.

ξ Journal of Genetics and Genomics – в открытом доступе находится только один номер журнала.

ξ Annual Review Genetics – журнал выходит один раз в год, содержит обзоры по широкому кругу вопросов генетики, доступ только по подписке.

ξ European journal of medical genetics – impact factor 2,178

ξ Forensic Science International: Genetics – impact factor 3,08

Обсудить | Рекомендовать другим | Похожие статьи | Распечатать .

Рекомендовать в

Mar 17th, 2013

Метки: бесплатный полнотекстовый доступ, журналы, медицинская генетика, редкие заболевания