Редкие (орфанные) заболевания – это большая группа патологий, распространенность каждой из которых в общей популяции не превышает 1 пациента на 2000 человек (это критерий, принятый в Европейском союзе, либо 1 пациента на 1250 человек по критериям США). По определению Российского закона об охране здоровья граждан (статья 44) орфанными являются “заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения” (т.е. 1 пациент на 10 тысяч населения). Поскольку орфанных заболеваний очень много (согласно Всемирной организации здравоохранения – более 5000 нозологий), то суммарное число пациентов с редкими заболеваниями весьма велико – около 30 миллионов человек в Европе, около 25 миллионов в Северной Америке. Это составляет более 5% населения, что сравнимо с распространенностью в общей популяции отдельных хронических неинфекционных заболеваний – таких как ишемическая болезнь сердца и хроническая обструктивная болезнь легких. По оценкам Минздрава от официально признанных редкими в России заболеваний страдают около 13 тысяч пациентов.

Значимость редких заболеваний для системы здравоохранения определяется не только большим числом страдающих от них людей, но и высокой стоимостью лекарств для патогенетической терапии орфанных заболеваний, для которых существует лечение. Однако социальная значимость редких заболеваний состоит еще и в том, что для подавляющего числа орфанных заболеваний не существует лекарственных препаратов, которые позволяют воздействовать на причину развития заболевания, и для многих людей лечение вынуждено ограничиваться только симптоматической терапией. При этом для части орфанных заболеваний с выраженными нарушениями метаболизма летальность достигает высоких показателей, и часть пациентов с такими нарушениями не доживает до совершеннолетия.

В значительной части случаев нетипичная клиническая картина, недостаточная осведомленность части врачей о проявлениях орфанных заболеваний, трудности с адекватным лабораторным тестированием приводят к поздней диагностике редких заболеваний и их неправильному лечению. Так, согласно одному из Европейских исследований по восьми редким заболеваниям, почти 25% пациентов правильный диагноз орфанного заболевания был поставлен через 5-30 лет от появления симптомов и первого обращения к врачу, почти 40% больных имели неправильный диагноз, и еще 35% не имели определенного диагноза. Неправильная диагностика по данным этого исследования приводила к ненужным хирургическим операциям у 16% больных, отсутствию правильного лечения у 33%, и направлению к психологу 10% пациентов, чьи симптомы расценивались как психосоматические.

Для улучшения выявляемости редких заболеваний и возможности своевременного назначения лечения во многих странах созданы специализированные службы помощи при орфанных заболеваниях. Они имеются в Европейском союзе (как общеевропейские службы Orphanet и Eurodis, так и службы в отдельных странах Европы), в США (National Organisation of Rare Disorders, Office of rare diseases research и Rare Diseases Clinical Research Network), Канаде, Японии. В перечисленных странах службы помощи при орфанных заболеваниях есть в каждом регионе страны, и они состоят как из центров диагностики и центров лечения, так и исследовательских лабораторий, в которых исследуются молекулярные механизмы развития и коррекции редких заболеваний. Обязательным компонентом таких служб является научная и исследовательская деятельность, которая отражена в публикациях по орфанным заболеваниям и медицинской генетике, значительная часть которых находится в свободном полнотекстовом доступе. Важным инструментом в диагностике и поиске путей лечения редких заболеваний, большинство из которых являются генетически обусловленными нарушениями метаболизма, являются находящиеся в открытом доступе реконструкция человеческого генома и карта метаболизма в организме человека. Открытость информации по орфанным заболеваниям, возможность свободного обмена данными между разными региональными и межрегиональными центрами, работа службы в каждом регионе страны создают важные предпосылки для своевременной диагностики и правильного лечения пациентов.

Одной из возможностей напомнить широкой общественности и организаторам здравоохранения о редких заболеваниях является День орфанных заболеваний (существует и русскоязычный сайт Дня редких заболеваний), который отмечается во всем мире 29 февраля (в невисокосные годы – 28 февраля). Во разных странах к Дню редких заболеваний приурочены различные конференции и мероприятия. Одной из наиболее интересных в 2013 году была конференция Национального института здоровья США, видеозапись которой полностью доступна всем желающим (1 день конференции, 2 день конференции, программа конференции). На конференции обсуждался широкий круг вопросов – организация службы редких заболеваний, создание и результаты работы регистров орфанных заболеваний, скрининг новорожденных на редкие генетические мутации, лекарственная терапия орфанных заболеваний, поиск новых методов лечения и диагностики.

Внимание редким заболеванием уделяется и в России (особенно в последнее время) – у нас работают два специализированных диагностических и клинических центра (ФБГУ Медико-генетический научный центр РАМН и центр редких заболеваний “Медицинская генетика” в Российской детской клинической больнице), организована бесплатная федеральная горячая линия Национальной Ассоциации “Генетика” 8-800-555-00-48 (которая, правда, на момент написания этой статьи не отвечает), появился русскоязычный раздел на сайте Eurordis, русскоязычный информационный портал по редким заболеваниям, создан целый ряд пациентских организаций по орфанным заболеваниям (включая Всероссийское общество орфанных заболеваний и Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям), в федеральный закон об охране здоровья граждан включена отдельная статья по редким заболеваниям. К сожалению, информационная наполненность российских интернет-ресурсов пока не так содержательна по сравнению с их зарубежными аналогами. Безусловно, и во всем мире, и в России предстоит сделать очень многое для организации своевременной диагностики и адекватного лечения пациентов с орфанными заболеваниями.

Обсудить | Рекомендовать другим | Похожие статьи | Распечатать .

Рекомендовать в

Mar 24th, 2013

Метки: бесплатный полнотекстовый доступ, видеолекции, День редких заболеваний, здравоохранение, редкие заболевания