мои лекции
книги
На сайте ФБГУ “Медико-генетический научный центр РАМН” в свободном доступе размещены рекомендации по диагностике и лечению наследственных заболеваний, подготовленные ведущими российскими специалистами под руководством главного внештатного специалиста Министерства здравоохранения Российской Федерации по медицинской генетике д.м.н. проф. П. В. Новикова. Привожу ссылки на уже имеющиеся рекомендации:
- Адренолейкодистрофия
- Болезнь Вильсона – Коновалова
- Болезнь кленового сиропа
- Болезнь Ниманна-Пика тип С
- Болезнь Фабри
- Галактоземия
- Глутаровая ацидурия
- Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
- Изовалериановая ацидемия
- Метилмалоновая ацидемия
- Мукополисахаридоз типа I
- Мукополисахаридоз типа II
- Мукополисахаридоз типа VI
- Пропионовая ацидемия
- Фенилкетонурия
Mar 25th, 2014
здраствуйте а где мне можно узнать синдром дениса драш это редкое заболевание или нет спасибо.
Да, синдром Дениса-Драша это редкое заболевание, поскольку отвечает критериям орфанных заболеваний, но в последний официальный список Минздрава синдром Дениса-Драша отдельно не включен.