Видеоролики о принципах работы иммунной системы

Mar 30th, 2013

Подборка красочных видеороликов о принципах работы иммунной системы и ее отдельных компонентов из серии “лучше один раз увидеть чем сто раз услышать”. Особенно интересен ролик об иммунной системе кишечника.

Читать дальше »

Tags: ,

Posted in Прочее | No Comments »

Однонуклеотидный полиморфизм

Mar 26th, 2013

Выявление однонуклеотидного полиморфизма позволяет в определенных случаях определить генетически обусловленный прогноз течения болезни и в перспективе – осуществить индивидуальный подбор лечения. Сам по себе термин однонуклеотидный полиморфизм говорит о различиях в один нуклеотид в последовательности ДНК какого-либо гена, которые возникают вследствие точечных мутаций.

В отношении заболеваний почек имеются убедительные данные о влиянии однонуклеотидного полиморфизма на уровень протеинурии и скорость клубочковой фильрации, развитие диабетической нефропатии при сахарном диабете 1 типа, прогрессирование до терминальной стадии хронической почечной недостаточности, распространенность IgA-нефропатии, нефротоксичность иммуносупрессантов и ряд других закономерностей течения нефропатий.

Методика выявления однонуклеотидного полиморфизма наглядно показана в видеоролике от студии Arkitek и Университета британской колумбии.

Tags:

Posted in Нефрология, Прочее | No Comments »

Редкие (орфанные) заболевания – распространенность, социальная значимость, опыт России и других стран

Mar 24th, 2013

Редкие (орфанные) заболевания – это большая группа патологий, распространенность каждой из которых в общей популяции не превышает 1 пациента на 2000 человек (это критерий, принятый в Европейском союзе, либо 1 пациента на 1250 человек по критериям США). По определению Российского закона об охране здоровья граждан (статья 44) орфанными являются “заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения” (т.е. 1 пациент на 10 тысяч населения). Поскольку орфанных заболеваний очень много (согласно Всемирной организации здравоохранения – более 5000 нозологий), то суммарное число пациентов с редкими заболеваниями весьма велико – около 30 миллионов человек в Европе, около 25 миллионов в Северной Америке. Это составляет более 5% населения, что сравнимо с распространенностью в общей популяции отдельных хронических неинфекционных заболеваний – таких как ишемическая болезнь сердца и хроническая обструктивная болезнь легких. По оценкам Минздрава от официально признанных редкими в России заболеваний страдают около 13 тысяч пациентов.
Читать дальше »

Tags: , , , ,

Posted in Прочее | No Comments »

Журналы по редким заболеваниям и медицинской генетике

Mar 17th, 2013

Кроме отдельных статей в различных медицинских журналах по редким (орфанным) болезням имеется ряд специализированных изданий по редким заболеваниям. Наряду с ними имеются журналы по медицинской генетике или издания по общей генетике со значительной частью статей по генетическим мутациям или заболеваниям у людей.  В настоящее время они представлены в основном зарубежными журналами, список которых приведен ниже.

Журналы по редким заболеваниям

Читать дальше »

Tags: , , ,

Posted in Кардиология, Нефрология, Прочее, Ревматология, Эндокринология | No Comments »

Болезнь Фабри – Европейские рекомендации по скринингу, диагностике и лечению

Mar 16th, 2013

Болезнь Фабри - скрининг, диагностика и лечениеГруппа Европейских рекомендаций по наилучшей клинической практике выпустила рекомендации по скринингу, диагностике и лечению болезни Фабри. Рекомендации находятся в свободном доступе.

В качестве иллюстративного материала к этим рекомендациям для пациентов можно привести ряд коротких видеороликов по болезням накопления в целом и болезни Фабри в частности, а также серию видеороликов от Канадского общества редких заболеваний “Нормальная жизнь с болезнью Фабри“.
Читать дальше »

Tags: , , ,

Posted in Кардиология, Нефрология | No Comments »

Численность постоянного населения России по полу и возрасту на 1 января 2012 года

Mar 15th, 2013

После введения новой системы на сайте госкомстата получить информацию в удобном виде стало довольно сложно. В “интерактивной” системе госкомстата последние данные о населении по возрасту и полу охватывают только 1 января 2011 года, поэтому сведения о численности населения на 1 января 2012 года пришлось получать из нескольких таблиц раздела “Демография” той же Федеральной службы государственной статистики, и дополнительно рассчитывать нужные абсолютные показатели о гендерном составе населения. В итоге получилась следующая таблица:
Читать дальше »

Tags: ,

Posted in Эпидемиология | No Comments »

Статьи по системной красной волчанке и люпус-нефриту

Mar 14th, 2013

За последнее время в свободном доступе был опубликован ряд интересных статей по системной красной волчанке и люпус-нефриту в разных англоязычных журналах:

Значительный интерес представляют также 2 недавно опубликованных систематических обзора (доступные только подписчикам) по эффективности разных схем индукционной и поддерживающей иммуносупрессии при люпус-нефрите: систематический Кокарновский обзор и мета-анализ терапии пролиферативного люпус-нефрита, и обзорная статья по патогенезу антифосфолипидного синдрома (также находящаяся в свободном для России и стран СНГ доступе благодаря редакционной политике New England Journal of Medicine).

Tags: , , ,

Posted in Нефрология, Ревматология | No Comments »

Острое почечное повреждение – лекции и статьи в образовательном разделе сайта Международного общества нефрологов

Mar 11th, 2013

На сайте Международного общества нефрологов в свободном доступе размещен ряд лекций, статей и разборов клинических случаев  по профилактике, диагностике, лечению острого почечного повреждения. Наиболее интересные материалы перечислены ниже:
Читать дальше »

Tags: , , , ,

Posted in Нефрология | No Comments »

Нефротоксичные лекарства – общие алгоритмы, детализация по основным группам препаратов

Mar 10th, 2013

Ежегодная встречаемость острого почечного повреждения (ОПП) достигает 2000-3500 больн./млн, т.е. в течение года около 0,2-0,3% всего населения переносит острое почечное повреждение различной этиологии. С острым почечным повреждением могут столкнуться врачи всех специальностей – как терапевтических, так и хирургических. ОПП само по себе является довольно серьезным синдромом, который может быть связан как с краткосрочной угрозой жизни больного, так и с долгосрочным риском развития хронической почечной недостаточности. Острое почечное повреждение также вызывает ухудшение течения основного заболевания, может приводить к развитию кардиоренального синдрома 3-го типа, и связано с высокой стоимостью лечения пациентов. При этом у части больных развития острого почечного повреждения можно избежать, в первую очередь – за счет минимизации приема нефротоксичных препаратов.

Основные классы нефротоксических лекарств
Читать дальше »

Tags: , , , , , , , ,

Posted in Нефрология, Ревматология, Эндокринология | No Comments »

Атипичный гемолитико-уремический синдром: лекция в Москве в рамках Всемирного дня почки, ссылки на литературу

Feb 23rd, 2013

Атипичный гемолитико-уремический синдром

В рамках посвященных Всемирному дню почки мероприятий 15 марта 2013 года в Москве пройдет конференция “Острое почечное повреждение в практике интенсивной терапии и нефрологии”. Среди множества интересных докладов в программе конференции выступит приглашенный под эгидой Международного общества нефрологов лектор Пьеро Руджененти с лекцией “Атипичный гемолитико-уремический синдром и другие тромботические микроангиопатии: современный взгляд на механизмы и лечение”. Доктор Руджененти представляет один из ведущих мировых нефрологических центров – Институт им. Марио Негри (Бергамо, Италия), в составе которого работают клинические отделения, центр редких (орфанных) заболеваний, исследовательские лаборатории.

Атипичный гемолитико-уремический синдром является одной из широко освещаемых тем в научной и практической литературе, что связано как с серьезностью прогноза для больного при этом заболевании, так и возможностью понять на примере этой патологии важнейшие механизмы работы иммунной системы и свертывающей системы крови. Приведу лишь несколько ключевых обзорных работ и рекомендаций (находящихся в бесплатном полнотекстовом доступе), в которых заинтересованный читатель может найти сведения о патогенезе, диагностике, лечении и прогнозе при данном  заболевании:

Tags: , , ,

Posted in Нефрология | No Comments »