Кроме отдельных статей в различных медицинских журналах по редким (орфанным) болезням имеется ряд специализированных изданий по редким заболеваниям. Наряду с ними имеются журналы по медицинской генетике или издания по общей генетике со значительной частью статей по генетическим мутациям или заболеваниям у людей.  В настоящее время они представлены в основном зарубежными журналами, список которых приведен ниже.

Журналы по редким заболеваниям

Читать дальше »

Tags: , , ,

Болезнь Фабри - скрининг, диагностика и лечениеГруппа Европейских рекомендаций по наилучшей клинической практике выпустила рекомендации по скринингу, диагностике и лечению болезни Фабри. Рекомендации находятся в свободном доступе.

В качестве иллюстративного материала к этим рекомендациям для пациентов можно привести ряд коротких видеороликов по болезням накопления в целом и болезни Фабри в частности, а также серию видеороликов от Канадского общества редких заболеваний “Нормальная жизнь с болезнью Фабри“.
Читать дальше »

Tags: , , ,

После введения новой системы на сайте госкомстата получить информацию в удобном виде стало довольно сложно. В “интерактивной” системе госкомстата последние данные о населении по возрасту и полу охватывают только 1 января 2011 года, поэтому сведения о численности населения на 1 января 2012 года пришлось получать из нескольких таблиц раздела “Демография” той же Федеральной службы государственной статистики, и дополнительно рассчитывать нужные абсолютные показатели о гендерном составе населения. В итоге получилась следующая таблица:
Читать дальше »

Tags: ,

За последнее время в свободном доступе был опубликован ряд интересных статей по системной красной волчанке и люпус-нефриту в разных англоязычных журналах:

Значительный интерес представляют также 2 недавно опубликованных систематических обзора (доступные только подписчикам) по эффективности разных схем индукционной и поддерживающей иммуносупрессии при люпус-нефрите: систематический Кокарновский обзор и мета-анализ терапии пролиферативного люпус-нефрита, и обзорная статья по патогенезу антифосфолипидного синдрома (также находящаяся в свободном для России и стран СНГ доступе благодаря редакционной политике New England Journal of Medicine).

Tags: , , ,

На сайте Международного общества нефрологов в свободном доступе размещен ряд лекций, статей и разборов клинических случаев  по профилактике, диагностике, лечению острого почечного повреждения. Наиболее интересные материалы перечислены ниже:
Читать дальше »

Tags: , , , ,

Ежегодная встречаемость острого почечного повреждения (ОПП) достигает 2000-3500 больн./млн, т.е. в течение года около 0,2-0,3% всего населения переносит острое почечное повреждение различной этиологии. С острым почечным повреждением могут столкнуться врачи всех специальностей – как терапевтических, так и хирургических. ОПП само по себе является довольно серьезным синдромом, который может быть связан как с краткосрочной угрозой жизни больного, так и с долгосрочным риском развития хронической почечной недостаточности. Острое почечное повреждение также вызывает ухудшение течения основного заболевания, может приводить к развитию кардиоренального синдрома 3-го типа, и связано с высокой стоимостью лечения пациентов. При этом у части больных развития острого почечного повреждения можно избежать, в первую очередь – за счет минимизации приема нефротоксичных препаратов.

Основные классы нефротоксических лекарств
Читать дальше »

Tags: , , , , , , , ,

Атипичный гемолитико-уремический синдром

В рамках посвященных Всемирному дню почки мероприятий 15 марта 2013 года в Москве пройдет конференция “Острое почечное повреждение в практике интенсивной терапии и нефрологии”. Среди множества интересных докладов в программе конференции выступит приглашенный под эгидой Международного общества нефрологов лектор Пьеро Руджененти с лекцией “Атипичный гемолитико-уремический синдром и другие тромботические микроангиопатии: современный взгляд на механизмы и лечение”. Доктор Руджененти представляет один из ведущих мировых нефрологических центров – Институт им. Марио Негри (Бергамо, Италия), в составе которого работают клинические отделения, центр редких (орфанных) заболеваний, исследовательские лаборатории.

Атипичный гемолитико-уремический синдром является одной из широко освещаемых тем в научной и практической литературе, что связано как с серьезностью прогноза для больного при этом заболевании, так и возможностью понять на примере этой патологии важнейшие механизмы работы иммунной системы и свертывающей системы крови. Приведу лишь несколько ключевых обзорных работ и рекомендаций (находящихся в бесплатном полнотекстовом доступе), в которых заинтересованный читатель может найти сведения о патогенезе, диагностике, лечении и прогнозе при данном  заболевании:

Tags: , , ,

Эмблема Всемирного дня почки 2013 года на русском языке По этим ссылкам можно скачать переведенную на русский язык эмблему Всемирного Дня почки 2013 года в векторном (в этом случае вам могут понадобиться дополнительные шрифты) и растровом форматах. Применяйте ее в информационных листовках, брошюрах, стикерах и на сайтах, чтобы донести информацию о Дне почки и значимости нефрологической патологии до максимального числа людей.

Tags:

В 2013 году Всемирный день почки будет отмечаться 14 марта (как обычно, он отмечается во второй четверг марта). Одной из основных задач этого события является привлечение внимания общественности, организаторов здравоохранения, врачей разных специальностей к широкой распространенности патологии почек (которая выявляется почти у 10% населения), методам выявления и лечения заболеваний почек.

Всемирный день почки в 2013 году - острая почечная недостаточность

В этом году основной тематикой проходящих во всем мире и во многих городах России конференций, съездов, семинаров станет острое почечное повреждение (ОПП). Ежегодная встречаемость острого почечного повреждения в общей популяции составляет по данным разных исследований 2000-3500 больн./млн, т.е. за год около 0,2-0,3% всего населения переносит острое почечное повреждение различной этиологии (включая использование нефротоксичных лекарств). Долгосрочный прогноз жизни и сохранности почечной функции пациентов после острого почечного повреждения изучен недостаточно, однако имеющиеся работы позволят говорить как о повышенной летальности больных в отдаленный период после эпизода ОПП, так и о высоком проценте пациентов с развивающейся впоследствии терминальной хронической почечной недостаточностью. Наиболее тяжелые случаи острого почечного повреждения требуют проведения заместительной почечной терапии, что связано как с более серьезным прогнозом для жизни больного, так и с более высокой ценой лечения. По данным разных авторов ежегодная встречаемость ОПП с потребностью в проведении заместительной почечной терапии варьирует от 80 до 295 больн./млн. При этом имеется тенденция как к увеличению как частоты ОПП, так и увеличению доли больных, требующих заместительной почечной терапии.

Читать дальше »

Tags: ,

Одна из ведущих издательских групп British Medical Journals Group предоставляет бесплатный полнотекстовый доступ к ряду статей журнала Heart до конца февраля 2013 года в связи с проведением мероприятий в рамках Месяца сердца в Великобритании (напомню, что существует также Всемирный день почки, который в 2013 году будет отмечаться 14 марта).

Среди множества статей с открытым доступом по кардиологии представлены:

 

Tags: , , , , ,